Scenari nuovi per la terapia

Antonio PantiIl rene policistico autosomico dominante è una malattia rara perché colpisce quattro casi ogni diecimila abitanti; probabilmente l’incidenza è maggiore perché alcuni casi asintomatici possono rappresentare un reperto casuale ecografico o autoptico. Comunque questi numeri fanno inquadrare il rene policistico tra le malattie rare di natura genetica con due varianti, una più frequente che rappresenta circa l’85% dei casi. La forma giovanile è assai più rara rispetto a quella che compare intorno ai 20 anni ed evolve in qualche decennio in insufficienza renale cronica da sottoporre a dialisi o a trapianto.
La malattia policistica può colpire anche altri organi ma la patologia più importante è quella renale: si calcola che solo in Toscana circa 200 casi fra tutti quelli sottoposti a dialisi siano affetti da rene policistico che rappresenta anche circa il 15% dei trapianti di rene. Nonostante la progressione piuttosto lenta di questa forma i costi sono elevati sia per la cura delle comorbilità, in particolare l’ipertensione e le forme infettive renali, sia perché si può finire in dialisi con un costo allora di circa 50.000 euro l’anno.
Ecco quindi che i nostri esperti hanno particolarmente insistito sulla necessità di una diagnosi precoce e di una terapia delle comorbilità per rallentare l’evoluzione della forma morbosa verso la dialisi o il trapianto. Il primo spunto per il sospetto diagnostico da parte del medico di famiglia è senz’altro la familiarità. Quando questa è presente una normale indagine ecografica può già individuare il caso indirizzandolo verso il nefrologo per una più precisa definizione diagnostica, l’impostazione terapeutica e il follow up che è fondato sulla valutazione della filtrazione renale e sul calcolo del volume del rene.
In questa situazione la ricerca si è sviluppata su diversi filoni dei quali uno sembra particolarmente promettente. Si è visto infatti che un farmaco già in commercio per indicazioni diverse può rallentare realmente l’evoluzione della malattia. Ciò rappresenta una vera svolta farmacologica che potrebbe portare, una volta individuato il target di cura, ad un reale beneficio per il paziente e a un rapporto costo efficacia da valutare tenendo conto della eliminazione o dell’allontanamento nel tempo dei costi della dialisi.
Mancano tuttavia studi a lungo termine mentre quelli a breve danno risultati comunque incoraggianti. Dobbiamo anche ricordare che questa patologia, oltre alla sua intrinseca gravità, provoca una condizione psicologica particolarmente penosa per la preoccupazione di trasmettere ai figli lo stesso difetto genetico. Ancora una volta la ricerca farmacologica si rivolge con successo a forme più o meno rare nel quadro dell’evoluzione della Medicina verso la personalizzazione delle cure.