I test genetici fai-da-te. Panoramica di un “mercato” complesso e in rapida evoluzione. Parte I

Francesca Torricelli

Francesca Torricelli, Genetista Biologa, ha diretto la SOD di Diagnostica Genetica della AOU Careggi fino ad Aprile 2016, coordina il Gruppo di Lavoro della SIGU Sanità e dei Referenti Genetisti delle Regioni italiane, ha partecipato a diversi tavoli tecnici del Ministero quale esperta di Genetica di Laboratorio; è membro del Comitato Etico di Area Vasta e del Consiglio Sanitario della Regione Toscana oltre che del gruppo di coordinamento della Genetica Toscana. Membro del Network Italiano della Genomica in Sanità - GENISA

 

Anna Baroncini

Anna Baroncini, Genetista Medico, ha diretto l’UOC di Genetica Medica e il Dipartimento Materno-Infantile dell’ASL di Imola fino a dicembre 2014. Partecipa ai gruppi di lavoro “Genetica Clinica” e “SIGU-Sanità” della Società Italiana di Genetica umana per la quale è stata referente per l’Emilia-Romagna. Ha fatto parte del Nucleo di coordinamento dei Servizi di Genetica Medica della Regione di appartenenza ed ha contribuito a numerosi tavoli di lavoro sull’accreditamento e l’organizzazione dei Servizi di Genetica Medica e sulla problematiche assistenziali in campo genetico. È componente del Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

 

Dal 2007 sono commercializzati i cosiddetti test genetici venduti direttamente al consumatore. Sono stati posti dubbi sulla validità e utilità clinica di tali test, spesso introdotti prematuramente sul mercato senza guida sanitaria nella prescrizione e nella gestione dei risultati. Possono inoltre causare falsa rassicurazione o ansia immotivata per il singolo e costi aggiuntivi per il SSN. C’è poi un problema di tutela della privacy dei dati genetici e delle ulteriori informazioni sensibili.

 

Parole chiave: test genetici; diretti-al-consumatore; classificazione; genetica/genomica personalizzata; commercializzazione

 

È dal 2007 che ha preso avvio la commercializzazione su larga scala dei cosiddetti test genetici diretti al consumatore (direct-to-consumer, DTC), definizione con cui ci riferiamo a un ampio spettro di test su DNA venduti direttamente al consumatore finale al di fuori dell’usuale contesto assistenziale. La transazione commerciale, che si estrinseca quasi esclusivamente via Internet, prevede di solito un rapporto diretto venditore-cliente: tipicamente quest’ultimo ordina e paga il test, rispedisce al mittente il kit ricevuto per la raccolta del campione biologico (in genere un tampone buccale) e riceve i risultati per posta elettronica o attraverso l’account personale nel sito della compagnia venditrice. In alcuni casi l’acquisto si realizza attraverso l’intermediazione di figure sanitarie non mediche o tramite il medico vuoi dell’impresa stessa, vuoi di fiducia del paziente. 

Un mercato in crescita, ma con molte controversie 

Nessun dubbio che sul piano commerciale sia una storia di successo: nel giugno 2015 una delle prime imprese entrate nel mercato – la statunitense 23andme – ha annunciato di aver genotipizzato il suo milionesimo cliente e gli analisti finanziari hanno prospettato che il mercato globale dei test genetici DTC sia destinato a raggiungere le dimensioni di oltre 230 milioni di dollari entro il 2018 (Su 2013). 

La vendita diretta di test genetici ha tuttavia sollevato perplessità e critiche, focalizzando l’attenzione dei professionisti della sanità e delle loro società scientifiche, dei bioeticisti, delle associazioni dei consumatori e delle istituzioni (Rafiq 2015). Sono stati avanzati dubbi sulla validità e utilità clinica dei test, sovente introdotti prematuramente sul mercato, ed è stata stigmatizzata la mancanza di una guida sanitaria nell’indicazione agli esami e nella gestione dei risultati. Se non correttamente interpretati, questi test possono causare falsa rassicurazione o, viceversa, ansia immotivata per il singolo e costi aggiuntivi per il SSN in conseguenza delle indagini e delle terapie inappropriate potenzialmente indotte. Per tutti gli esami DTC, anche quelli senza una valenza strettamente sanitaria, occorre porre particolare attenzione all’assicurazione della privacy dei dati genetici e delle ulteriori informazioni sensibili talora richieste al momento dell’acquisto e potenzialmente oggetto di commercializzazione anche senza l’esplicito consenso del cliente (Phillips 2016). Si pone inoltre il problema dell’adeguatezza del consenso informato e della veridicità delle informazioni pubblicitarie. Secondo uno studio dell’US Government Accountability Office, infatti, circa i due terzi delle industrie valutate era coinvolta in qualche forma di marketing fraudolento, ingannevole o altrimenti censurabile (GAO 2010). Per contro, i promotori dei test genetici DTC etichettano come paternalistico l’approccio “cautelativo”, enfatizzano il diritto all’autonomia e alla libertà di scelta e sostengono che il loro impiego può favorire la corresponsabilizzazione del cliente nelle strategie personali di prevenzione e di cura. 

Figura 1

Figura 2

 

Le svariate tipologie di test genetici DTC 

Le acquisizioni in campo genomico e la riduzione dei costi analitici hanno portato alla commercializzazione di un’ampia compagine di test, da quelli per singole condizioni o tratti fenotipici al sequenziamento dell’intero genoma, incluse indagini prive di impatto clinico. Nell’elenco dei test genetici DTC (UK Human Genetics Commission 2010) troviamo: 

1. Test diagnostici, volti a formulare o a confermare la diagnosi di una malattia genetica in un soggetto affetto, o sospetto tale, al momento dell’indagine. 

2. Test presintomatici, per l’identificazione di mutazioni responsabili di malattie genetiche, solitamente autosomico-dominanti, in familiari (di un affetto) asintomatici al momento dell’indagine ma, in caso di risultato positivo, destinati con alta probabilità a manifestare la malattia più avanti negli anni. Un esempio classico è quello della corea di Huntington. 

3. Test per l’identificazione dei portatori sani, eseguiti come screening di popolazione per la ricerca delle mutazioni più frequenti di comuni malattie recessive o come test a cascata nei familiari di affetti o di portatori di patologie recessive con mutazione già identificata. 

4. Test prenatali, volti ad acquisire informazioni su un feto. 

5. Test di suscettibilità, per valutare la predisposizione nei confronti di malattie complesse scaturenti dall’interazione geni-ambiente (malattie multifattoriali), raffrontando i risultati ottenuti con quelli medi della popolazione (ad es. molti test per la predisposizione al cancro). 

6. Test farmacogenetici, aventi la finalità di analizzare le varianti responsabili dell’efficacia e della tollerabilità individuale alla terapia farmacologica. 

7. Test nutrigenomici, per acquisire informazioni sul metabolismo individuale in relazione agli alimenti, estendendo l’approccio personalizzato su base genomica dalla medicina alla nutrizione. 

8. Test comportamentali e per gli stili di vita, volti ad indagare le capacità fisiche e cognitive, gli aspetti della personalità e la risposta a un’ampia gamma di condizioni ambientali. 

9. Test fenotipici, finalizzati ad informazioni su come il fenotipo di un individuo sia condizionato dal genotipo (ad esempio indicazione delle basi genetiche del colore degli occhi di una persona).

10.Test genetici con risvolti prevalentemente legali o identitari. Al primo ambito si possono ascrivere i test di paternità, maternità e legami familiari e quelli per attribuire una traccia biologica ad una specifica persona (ad esempio i test per l’infedeltà), al secondo quelli volti a delineare il profilo ancestrale del cliente (c.d. genealogia genetica). 

Questa categorizzazione non corrisponde necessariamente ai tipi di offerte commerciali che spesso includono test appartenenti a più di una delle categorie sopra riportate. 

Nella seconda parte di questa breve rassegna prenderemo in esame, in particolare, i test del portatore, i predittivi e i farmacogenetici e nella terza i testi nutrigenomici e quelli per il comportamento e gli stili di vita.

 

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