L’UOC Procreazione Medicalmente Assistita

luca mencagliaLuca Mencaglia, Direttore UOC PMA, Azienda USL Toscana Sud-Est

 

 

Francesca Ciociola, Dirigente medico UOC PMA, Azienda USL Toscana Sud-Est

Stefania Magnolfi, Dirigente medico, Azienda USL Toscana Sud-Est

Simona Dei, Direttore sanitario, Azienda USL Toscana Sud-Est

Daniela Matarrese, Direttore rete ospedaliera, Azienda USL Toscana Sud-Est

Enrico Desideri, Direttore generale, Azienda USL Toscana Sud-Est

Il Centro di PMA Santa Margherita di Cortona è un centro pubblico dove le coppie possono usufruire di prestazioni specialistiche di PMA omologa, eterologa, diagnosi genetica, pre-impianto e preservazione della fertilità.
Tramite la “Rete PMA” dell’Azienda USL Toscana Sud-Est è possibile offrire pari opportunità a tutta la popolazione, uniformità di prestazioni e di servizi di qualità all’avanguardia.
È l’unico centro pubblico a livello nazionale che esegue la PGT su tutte le patologie genetiche, sia monogeniche che cromosomiche, a carico del SSN.

 

Parole chiave: PMA omologa, PMA eterologa, diagnosi genetica pre-impianto, Rete PMA, preservazione della fertilità

Il Centro di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) Santa Margherita di Cortona è un centro pubblico attivo dal 1 gennaio 2016. Le prestazioni eseguite presso tale presidio sono rivolte alla popolazione affetta da problemi di infertilità, definita dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) come “mancanza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti”.
Il team multidisciplinare del Centro di PMA Santa Margherita di Cortona è costituito da:
• medici specialisti in ginecologia e ostetricia:
- prof. Luca Mencaglia (direttore UOC),
- dott.ssa Francesca Ciociola,
- dott.ssa Stefania Magnolfi;
• biologi:
- dott.ssa Sandra Ricci,
- dott.ssa Ilaria Martinelli,
- dott.ssa Francesca Favara;
• infermieri professionali:
- Barbara Banchelli;
• operatori socio-sanitari:
- Romina Cavalchini;
• psicologi:
- dott.ssa Laura Gasparri,
- dott. Alessandro Bichi;
• personale Ufficio Accoglienza e Accettazione:
- Consuelo Zamagna Santoro,
- Ilaria Lucarini,
- Maria Grazia Pernici.
Il Centro differisce totalmente da quelli esistenti nel nostro Paese per modello organizzativo. Il personale del Centro di Cortona è completamente dedicato alla PMA per cui è in grado di farsi carico delle coppie durante tutto il percorso, dalla fase diagnostica a quella operativa. L’attività assistenziale per la coppia che richiede procedure di procreazione medicalmente assistita si articola in tre visite, allo scopo di accelerare e rendere meno gravoso il percorso a una coppia che desidera la gravidanza, spesso da diversi anni. In questo modo si limita notevolmente anche la lista di attesa. Nello specifico, il percorso in tre step è così articolato:
• Prima visita. Anamnesi ed esame obiettivo con particolare riferimento alla storia clinica, alla raccolta dei risultati di esami diagnostici già in possesso dei pazienti e alle valutazioni cliniche specifiche del caso, volte ad accertare la fattibilità e l’appropriatezza della cura.
• Seconda visita. Esecuzione dell’isteroscopia diagnostica e dello spermiogramma di controllo direttamente presso il Centro di PMA (o presso gli ambulatori/consultori della Rete PMA), valutazione degli esami prescritti nel corso della visita precedente e programmazione del tipo di trattamento più indicato, in base alla condizione clinica della coppia.
• Terza visita. Esecuzione direttamente in sede degli esami ematochimici ed ECG propedeutici al trattamento, assegnazione del protocollo terapeutico personalizzato (piano terapeutico - nota 74), consegna dei farmaci dispensati dal SSN per le coppie residenti in Regione Toscana, programmazione dei monitoraggi ecografici.
In sintesi, nell’arco di 3-4 mesi la coppia che accede al Centro di PMA Santa Margherita di Cortona ha la possibilità di ricorrere alle procedure più idonee per il trattamento dell’infertilità eseguendo all’interno del Centro stesso tutti gli esami e le eventuali consulenze specialistiche necessarie.
La crescente domanda di prestazioni specialistiche in merito all’infertilità ha indotto la necessità di attuare una serie di cambiamenti, al fine di rendere le prestazioni più efficienti e tempestive. Il punto di forza del Centro di PMA di Cortona è la possibilità di fornire, all’interno di un centro pubblico, personale specialistico completamente dedicato a tale attività assistenziale. Il quotidiano lavoro in team del personale del Centro di Cortona ha permesso di eseguire le seguenti prestazioni di PMA di I, II e III livello, riducendo notevolmente i tempi di attesa, con grande compliance delle coppie.
Nello specifico, nel 2016/2017 presso il Centro di PMA di Cortona sono state eseguite le seguenti prestazioni:
• 1.150 visite e consulenze per infertilità;
• 649 spermiogrammi;
• 379 isteroscopie;
• 45 inseminazioni intrauterine;
• 506 FIVET/ICSI;
• 14 fecondazioni eterologhe;
• 14 PGT;
• 51 interventi chirurgici per via endoscopica.
Attualmente le prestazioni offerte presso il Centro di PMA di Cortona sono le seguenti:
• diagnostica dell’infertilità;
• monitoraggio dell’ovulazione;
• inseminazione intrauterina;
• fecondazione in vitro con o senza inseminazione intracitoplasmatica (FIVET-ICSI);
• prelievo testicolare di spermatozoi (MESA, TESE);
• fecondazione eterologa;
• diagnosi pre-impianto (PGT);
• crioconservazione di gameti, embrioni, tessuto ovarico e testicolare.

Professionalità e consulenti esterni
Il personale medico, costituito da specialisti in Ginecologia e Ostetricia con competenze specifiche in Fisiopatologia della riproduzione umana, si prende cura della coppia durante tutto il percorso, dalla fase diagnostica a quella operativa, eseguendo visite specialistiche, esami diagnostici correlati all’infertilità, monitoraggi dell’ovulazione, prelievi ovocitari e trasferimenti embrionari. Gli psicologi del Centro offrono un servizio di assistenza alla coppia durante tutto il percorso assistenziale e ciò consente di orientare il processo decisionale, sostenere le coppie durante l’iter terapeutico, contenere il livello di stress dovuto agli esami medici e allo svolgimento delle procedure terapeutiche. Nello specifico, gli psicologi eseguono colloqui post-prelievo ovocitario, pre-trasferimento embrionario e nelle fasi successive per affrontare un eventuale insuccesso. L’attività degli psicologi si esplica anche mediante lo svolgimento di incontri di gruppo informativo-orientativi rivolti alle coppie che affrontano per la prima volta un percorso di procreazione medicalmente assistita, oppure mediante l’organizzazione di gruppi di auto mutuo aiuto (AMA), che offrono alle coppie la possibilità di creare uno spazio di dialogo per scambiare esperienze ed emozioni e in questo modo l’opportunità di beneficiare dell’aiuto concreto derivante dal mutuo sostegno dei componenti del gruppo.
Al personale completamente dedicato all’attività di PMA presso il Centro Santa Margherita di Cortona si associano una serie di figure specialistiche che lavorano come consulenti esterni. Nello specifico le attività di consulenza che si esplicano con cadenza prefissata presso il Centro di PMA di Cortona sono di competenza andrologica, infettivologica, oncologica, ematologica, nutrizionale e genetica. Quest’ultima, in particolare, ha un ruolo fondamentale nell’esecuzione delle procedure di PMA di III livello, quale la diagnosi genetica pre-impianto (PGT). L’attività di consulenza genetica è svolta da specialisti dell’AOU di Siena che si occupano, insieme al personale di Cortona, di tutte le fasi del percorso PGT.

Diagnosi genetica pre-impianto
La PGT, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, è effettuata presso il Centro di PMA Santa Margherita di Cortona in collaborazione con la struttura di Genetica Medica dell’AOU di Siena. La PGT permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane oppure di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo. Viene così garantita una diagnosi genetica negli embrioni, prima che questi vengano impiantati, sia alle coppie infertili sia a quelle che non presentano problemi di fertilità ma hanno un elevato rischio di ricorrenza di patologie genetiche. Il Centro di Cortona è il centro italiano pubblico che offre la possibilità di PGT su tutte le malattie genetiche, a condizione che coincidano con i criteri di gravità riportati dalla legge 194 e dalla sentenza della Consulta. Numerosi provvedimenti dal 2007 al 2015 hanno confermato la legittimità alla PGT. La Regione Toscana, nell’ambito delle proprie politiche sanitarie, ha sempre dimostrato una particolare attenzione al tema della PMA e infatti la PGT è una voce inserita nella recente delibera DG n. 304 del 31/03/2017. Il percorso di PMA/PGT in Regione Toscana consta di una serie di passaggi:
1. Contatto preliminare con la coppia. La coppia che si dimostra interessata a intraprendere un percorso PMA/PGT in Regione Toscana avrà un primo contatto preliminare con il Centro di Genetica Medica o il Centro PMA. Qualsiasi sia la struttura di primo contatto, verrà chiesto di visionare, preliminarmente alla presa in carico, la documentazione relativa al test genetico effettuato nel familiare affetto o portatore o nel precedente feto per il quale viene espressa la volontà di richiedere una PGT. Tale documentazione sarà valutata al fine di verificare in via preliminare la patogenicità della mutazione e la conseguente fattibilità a priori della PGT.
2. Presa in carico della coppia. A seguito della valutazione preliminare la coppia può essere presa in carico dal Centro. Verranno di seguito forniti un appuntamento di consulenza PMA e un appuntamento di consulenza genetica. Nel corso della consulenza PMA verranno valutate la fattibilità clinica e l’accessibilità alla PMA secondo il DGR 650/2014. Nel corso della consulenza genetica verranno valutate la correlazione genotipo fenotipo e la fattibilità tecnica a posteriori. A seguito di entrambe le consulenze, nel caso sia possibile procedere nel percorso PMA/PGT, la coppia effettuerà una consulenza multidisciplinare in presenza dei consulenti ginecologo, genetista e psicologo durante la quale verranno presentate e valutate con la coppia scelte alternative rispetto al percorso di PMA/PGT (rinuncia, adozione, fecondazione eterologa). Qualora la coppia sia ferma nella volontà di intraprendere un percorso di PMA/PGT, verrà effettuata la valutazione della presenza dei criteri di gravità secondo quanto riportato nell’art. 6 comma b della legge 194. Nel caso in cui tali criteri siano rispettati, tutta la documentazione relativa agli accertamenti svolti dalla coppia ai fini del percorso PMA/PGT verrà inviata in modalità anonima al Gruppo Multidisciplinare Regionale (GMR) per la richiesta di parere in merito all’esecuzione della PMA/PGT.
3. Valutazione del Gruppo Multidisciplinare Regionale. Il GMR è costituito da un ginecologo, un genetista e uno psicologo, a rotazione per ciascuna ASL e azienda ospedaliera. Esprimerà un parere in merito all’esecuzione della PMA/PGT richiesta dalla coppia nell’arco dei successivi 7 giorni lavorativi dall’invio della documentazione. Nel caso il parere sia negativo, la coppia può richiedere entro 7 giorni lavorativi un colloquio diretto con il GMR. Nel caso in cui il Gruppo si esprima anche in seconda istanza con parere negativo, la coppia non potrà procedere nel percorso PMA/PGT. In caso contrario, ossia qualora il GMR si dimostri favorevole al proseguimento del percorso, la coppia verrà nuovamente convocata per la firma del consenso PMA, del consenso PGT e della biopsia embrionale. Verrà di conseguenza emesso il certificato e avviato il necessario set up per PGT.
A oggi sono stati eseguiti con successo quattordici casi di PDG per le seguenti patologie genetiche: beta talassemia, aniridia, traslocazioni bilanciate e S. di Alport X-legata.

In collaborazione con la Genetica Medica dell’AOU di Siena diretta dalla Professoressa Alessandra Renieri.

Fecondazione eterologa
Nel Centro di Cortona è possibile eseguire, oltre a tutte le tecniche di PMA autologhe, la fecondazione eterologa. In Italia è possibile ricorrere a questo tipo di procedura in seguito alla sentenza n. 162/2014 della Corte Costituzionale che ha sancito l’illegittimità del divieto della fecondazione eterologa previsto dalla legge n. 40/2004. Il fondamento della fecondazione eterologa è la donazione dei gameti, un’azione di alto valore sociale e morale. L’indicazione a ricorrere a un percorso di PMA eterologa si pone in caso di impossibilità a reperire gameti da parte di uno dei due partner (per esempio azoospermia, menopausa precoce, riserva ovarica eccessivamente ridotta ecc.), quindi quando è necessario ricorrere a gameti derivanti da soggetti esterni alla coppia. La modalità di donazione del seme può avvenire tramite donazioni spontanee di donatori “puri” o mediante donazione “a specchio” (il partner della coppia che riceve ovociti dona il seme). La donazione di ovociti avviene per modalità egg sharing (condivisione di ovociti); la donatrice è una donna che si sottopone a un ciclo di stimolazione ovarica in quanto essa stessa ricorre a un percorso di PMA per ottenere una gravidanza e dona ovociti sovrannumerari. Per soddisfare la crescente richiesta di prestazioni di PMA eterologa femminile, il Centro di PMA di Cortona è in attesa del bando regionale per acquisizione di gameti da banca estera che consentirà di eseguire un maggior numero di ovodonazioni.

Preservazione della fertilità
Il tema della preservazione della fertilità ha assunto un crescente interesse, in considerazione dell’elevata percentuale di guarigione nei pazienti oncologici di età pediatrica e giovanile, e della conseguente costante crescita della popolazione dei cosiddetti cancer survivors, della possibilità di comparsa di infertilità secondaria ai trattamenti chemioterapici e del disagio psico-sociale a essi legato.
Le tecniche tradizionalmente impiegate per la preservazione della fertilità di donne (e bambine) con età inferiore a 40 anni sono la crioconservazione di ovociti ed eventualmente di embrioni, mentre una strategia innovativa e molto promettente per preservare la fertilità è rappresentata dalla crioconservazione del tessuto ovarico.
Il congelamento di ovociti permette il recupero di ovociti, non può essere effettuato in pazienti pre-puberi e richiede una stimolazione.
Il congelamento di embrioni può essere eseguito solo in pazienti post-puberi e c’è bisogno di un partner e di una stimolazione ovarica per il recupero di ovociti maturi in metafase II.
La crioconservazione di tessuto ovarico si presenta come un’alternativa al congelamento degli ovociti e degli embrioni in grado di preservare la funzione gametogenica come quella steroidogenica sia in bambine che in giovani donne affette da neoplasie. Al momento è ancora considerata sperimentale anche se ci sono più di novanta bambini nati.
La crioconservazione dei gameti femminili può essere effettuata anche per condizioni non oncologiche e tra queste è possibile includere la crioconservazione per social freezing, ovvero la preservazione della fertilità per motivi sociali (mancanza di un partner stabile o di una sicurezza economica, prospettiva di carriera ecc.). La crioconservazione ovocitaria può essere richiesta da donne che desiderano ritardare il progetto di genitorialità. Infatti, all’aumentare dell’età diminuisce la riserva ovarica e peggiora la qualità ovocitaria, con conseguente aumento della difficoltà del concepimento. Effettuando il congelamento, queste donne possono crioconservare un determinato quantitativo di cellule riproduttive per poi farne uso qualora ne avessero bisogno. Per crioconservare ovociti o embrioni la donna deve essere sottoposta a stimolazione ovarica e deve effettuare il prelievo ovocitario. Tale procedura si effettua direttamente presso il Centro di PMA di Cortona. Quando invece si opta per la crioconservazione del tessuto ovarico, si procede al prelievo di frammenti di tessuto ovarico in corso di laparoscopia presso qualunque presidio ospedaliero e si provvede al trasporto dei campioni (entro 6-8 ore) al Centro di PMA di Cortona, per la crioconservazione.
La metodica più semplice e più comune per preservare la fertilità nei maschi è il congelamento del liquido seminale raccolto prima di iniziare la chemio o la radioterapia. È fortemente raccomandato che il prelievo del liquido seminale venga effettuato prima dell’inizio delle terapie antitumorali in quanto la qualità del campione e l’integrità del DNA degli spermatozoi possono essere compromessi anche dopo un solo ciclo di trattamento. La raccolta del campione del liquido seminale da crioconservare è effettuata direttamente presso il Centro di Cortona, dove il campione sarà crioconservato. La criopreservazione di biopsia testicolare, invece, è una metodica sperimentale che consiste nel congelamento di tessuti testicolare o cellule della linea germinale con un successivo reimpianto dopo il trattamento antitumorale o la maturazione in vitro.

“Rete PMA” azienda USL Toscana Sud-Est
Il Centro di PMA dell’Ospedale Santa Margherita di Cortona è il presidio di riferimento aziendale nell’ambito del progetto “Rete PMA”. La Rete è stata istituita nel 2016 con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di infertilità, adottare terapie efficaci nelle strutture adeguate e uniformare le prestazioni offerte su tutto il territorio aziendale. Sono parte integrante della Rete il presidio ospedaliero di Grosseto, il Centro PMA AOU di Siena, l’ambulatorio di San Sepolcro e gli ambulatori di “fertilità consapevole” distribuiti sul territorio dell’Area Vasta Sud-Est (Montevarchi, Bibbiena, Campostaggia, Nottola). La Rete PMA prevede la presa in cura del paziente/coppia infertile da parte delle strutture del territorio e l’accompagnamento attraverso un percorso diagnostico-terapeutico che si concluda con la gravidanza. Nello specifico la coppia è sottoposta a una prima valutazione sul territorio con conseguente indirizzo, a seconda delle prestazioni di PMA di cui necessita e della localizzazione geografica, presso i centri di riferimento di I, II o III livello. La volontà aziendale è che tutti i vari punti eroganti della rete consultoriale siano in grado di fornire precise informazioni sui percorsi e di avviare direttamente gli utenti alla prestazione richiesta in modo rapido ed efficace. La Rete PMA ha il vantaggio di poter offrire pari opportunità a tutta la popolazione, uniformità sia di prestazioni che di servizi di qualità all’avanguardia e al passo con le tecnologie e la ricerca scientifica. La Rete PMA adotta le metodiche dei sistemi di gestione di qualità, come manuali, procedure e protocolli, linee guida a garanzia dalla tracciabilità e miglioramento continuo della qualità e sicurezza delle attività svolte. Per una gestione altamente integrata della coppia su tutto il territorio aziendale, i presidi che costituiscono la Rete PMA lavorano utilizzando un software unico, su cui sono riportate tutte le informazioni relative alla coppia quali: anamnesi, esami diagnostici effettuati (esami ematochimici e ormonali, ecografie, isteroscopia, spermiogramma), prescrizioni mediche, protocollo terapeutico, monitoraggi. Utilizzando questo programma di gestione integrato, gli operatori della Rete PMA hanno quindi la possibilità di visualizzare l’intero iter della coppia effettuato anche in sedi diverse, a seconda delle esigenze e delle risorse territoriali. Dopo avere gestito una coppia, anche presso un presidio periferico nell’ambito della Rete, il medico di riferimento può svolgere l’attività di PMA presso il Centro di PMA Santa Margherita di Cortona.
Gli obiettivi futuri del Centro di PMA Santa Margherita di Cortona sono incrementare il numero e la qualità delle prestazioni fornite alla popolazione, riducendo ulteriormente le liste di attesa. Il lavoro integrato del Centro di Cortona e dei presidi periferici che afferiscono alla Rete PMA permette, inoltre, una pari distribuzione territoriale delle competenze e delle risorse tecnologiche a disposizione, che realizza un’equità delle prestazioni su tutto il territorio dell’Area Vasta Sud-Est Regione Toscana.

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