Epidemia di autismo all’Isola d’Elba?

Claudio Coscarella, Laureato nell’aprile del 1981 con tesi di laurea in Clinica Neurologica. Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Firenze 1990. Specializzazione in Psicoterapia familiare ad indirizzo relazionale e sistemico c/o ITF di Roma e c/o ITF di Firenze dr. De Bernart.Neuropsichiatra infanzia e adolescenza, Responsabile UFSMIA Elba- ASL Nordovest Toscana

Il raffronto della incidenza delle diagnosi di Autismo con quelle di DSA nei quinquenni 2000-2004 con 2009-2013 evidenzia un aumento di incidenza, riassunto in una piramide epidemiologica ragionata delle stime attuali di DSA.

 

Parole chiave: disturbi dello spettro autistico, DSM V, neuropsichiatria infantile

Claudio CoscarellaNegli ultimi anni si è assistito a livello internazionale a una crescita esponenziale tale da aver fatto parlare di una sorta di “epidemia di autismo”. La definizione nosografica di Autismo si è radicalmente modificata dalla sua prima formulazione sistematica a opera di L. Kanner nel 1943. Il DSM V (APA, 2013) ha compiuto una recente operazione di revisione nosografica: escludendo i disturbi del linguaggio e della comunicazione, ha inquadrato in un’unica categoria diagnostica, denominata Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), tutte le diagnosi di Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (secondo il DMS IV erano la sindrome di Asperger, l’autismo tipico e atipico, la sindrome disintegrativa e tutti i disturbi non altrimenti specificati).
Per porre la diagnosi di DSA oggi devono essere presenti esclusivamente due categorie sintomatologiche:
1. deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in diversi contesti (ad esempio in famiglia e nella scuola) con isolamento ed evitamento attivo;
2. deficit del comportamento, ristretto e ripetitivo per interessi e attività con stereotipie.

Epidemiologia attuale dei DSA
Nel 2012 sono stati pubblicati un lavoro sulla prevalenza di DSA in diverse regioni geografiche e successivamente, nel 2014, una revisione sistematica e un aggiornamento del precedente. Pur evidenziando una forte variabilità delle stime di prevalenza si è costatata una tendenza generalizzata di aumento negli anni con un valore mediano attuale di 1,7/1000 (Charotti F, Venerosi A, 2016).
Nel 2017 uno studio longitudinale in Australia mette a confronto i nati nel 1999-2000 con quelli nati nel 2003-2004. Nella comparazione effettuata a 11 anni di età, da parte dei genitori e degli insegnati, le diagnosi di DGS (e i relativi programmi speciali di assistenza) sono passate in cinque anni dallo 0,9% all’1,7% (May T et al., 2017).

DSA nell’Isola d’Elba
Questo lavoro raffronta l’incidenza delle diagnosi di Autismo-Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) fatte nei nati nel quinquennio fra il 2000-2004 con quelle che risultano nei nati fra il 2009-2013, che risultano in carico al servizio di salute mentale dell’età evolutiva (UFSMIA) relativo alla zona sanitaria dell’Isola d’Elba.
Tutte le diagnosi effettuate in una prima visita ambulatoriale dal Centro di Neuropsichiatria Infanzia/Adolescenza (NPIA) vengono successivamente inviate presso un centro di terzo livello universitario ad alta specializzazione, per gli accertamenti clinico-strumentali personalizzati e finalizzati a un completamento diagnostico.
Il campione considerato conta 28 casi dei quali 5 sono stati reclutati nel quinquennio 2000-2004 e 23 dal 2009 al 2013. Il rapporto fra maschi e femmine è di 24 a 4 (6:1). L’età media alla diagnosi nel secondo quinquennio si è abbassata (37 > 31) con una mediana di 30 mesi. Le diagnosi di Autismi-DSA nell’arco di poco più del decennio fra il 2000 e il 2013 hanno presentato valori di incidenza che seguono un aumento esponenziale.

Alcune riflessioni 
sull’“epidemia di autismo”
Le diagnosi del quinquennio più recente 2009-2013 hanno una minore attendibilità diagnostica (oltre il 56%) poiché l’avvento del DMS V ha reso nosograficamente reclutabili nello Spettro le doppie diagnosi (in primis i Disturbi Linguistici e le Disabilità Intellettive) con una minore specificità diagnostica alla verifica temporale di un follow-up (Figura 1).

Fig1 coscarella


Nel quinquennio 2000-2004 le diagnosi di DSA (allora Autismi/Disturbi Pervasivi di sviluppo secondo il DMS IV) presentavano una incidenza di circa 1/249 nuovi nati. A distanza di più di un decennio nel quinquennio 2009-2013 l’incidenza di DSA presenta valori raddoppiati raggiungendo sui nuovi nati/anno la stima di 1/125. Ma se in questo stesso campione di coorte consideriamo solamente le situazioni di autismo contrassegnate da gravità (come declinato dal livello 3 del DMS V) la stima di DSA si attesta su 1/207. Se vengono incluse le doppie diagnosi (operazione nosografica resa possibile con l’avvento del DMS V) l’incidenza nuovi nati arriva a 1/83. Infine se considerassimo al giugno del 2017 la prevalenza di tutte le situazioni che hanno ricevuto una diagnosi di DSA da un presidio sanitario ad alta specializzazione (nati dal 2009 al 2013), senza alcuna verifica di follow-up, i valori di prevalenza raggiungerebbero il livello allarmante di 1/54 nella fascia di età 4 < 8 anni (Figura 2).

Fig2 coscarella

Conclusioni
La piramide epidemiologica dei DSA della Figura 2 rappresenta una sintesi grafica ragionata della presenza in letteratura di stime divergenti. Inoltre l’Autismo rientra nei disturbi mentali dell’età evolutiva per i quali definizione, significato e incidenza sono variabili dipendenti dai cambiamenti sociali e dall’evoluzione dei paradigmi nosologici (Zappella M, 2014). Difatti l’avvento del DMS V e la promozione di politiche sanitarie e sociali, settoriali e colluse con le associazioni di categoria, hanno determinato allarmismi indiscriminati. Ma fra gli allarmisti, che propagandano l’epidemia e gli scettici refrattari alle evidenze che considerano le malattie come monoliti immodificabili nel tempo, esiste uno spazio di conoscenza e di ricerca disatteso. Questo spazio dovrebbe caratterizzare la medicina d’iniziativa del NPIA, in prima linea indirizzandola a osservare il cambiamento dei percorsi di sviluppo e i relativi disturbi emergenti dell’età evolutiva.
Per concludere, la ricerca italiana (e quella internazionale) mostra una impasse culturale. Attualmente non disponiamo di alcuna ipotesi plausibile per questo fenomeno di aumento dei DSA o per confutarne la sua evidenza (Chiarotti F, Veronesi A, 2016). Questo spazio di ricerca antropologica e genetica sull’autismo e sui disturbi dello Spettro appare al momento disatteso dalle Università italiane, colpite da paralisi culturale e da politiche di razionalizzazione molto severe nell’ambito della ricerca sanitaria.

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