Sta per scoppiare la bolla dell’autismo?

 

 

Il tema dell’autismo continua a suscitare grande interesse tra i medici, i ricercatori e le famiglie che si trovano tra mille difficoltà a dovere gestire in prima persona questi delicatissimi pazienti. “Toscana Medica”, nello spirito di contribuire alla discussione e al dibattito tra tutti i medici iscritti all’Ordine di Firenze, che l’ha caratterizzata dalla sua fondazione, ha ricevuto i contributi di due colleghi che esprimono le proprie convinzioni in tema di autismo.
Li pubblichiamo insieme, con l’impegno che la discussione che dovesse scaturire troverà nella rivista la stessa ospitalità.

La Redazione

 

 

Gianmaria Benedettidi Gianmaria BenedettiNeuropsichiatra infantile, psichiatra, psicoterapeuta, già in servizio nell’Ospedale di Careggi e nella ASL di Firenze. Già direttore medico del Centro AIABA (Associazione Italiana per l’Assistenza ai Bambini Autistici) di Firenze. Autore del Portale di Neuropsichiatria Infantile, Psichiatria e Psicoterapia

 

 

L’attuale modello di comprensione dell’autismo sta ricevendo crescenti critiche a livello internazionale, mentre apparentemente tutto tace da noi, in assenza di risultati veramente significativi. Da varie parti si propone di “abbandonare l’autismo” come unica categoria diagnostica per ripartire su nuove basi scientificamente più valide.

 

Parole chiave: autismo, spettro autistico, diagnosi, sviluppo infantile, assistenza

 


Mi sembra utile e doveroso informare i colleghi almeno della Toscana su quanto sta succedendo all’estero sul tema dell’autismo, di cui mi sembra non ci sia per ora eco in Italia.

Quello dell’autismo è un tema molto caldo in questo periodo, viene citato spesso dagli organi di informazione e anche da politici e personalità istituzionali, come il Presidente della Repubblica. Questa sindrome, nota dagli anni Quaranta del secolo scorso, ha vivacchiato, diciamo così, in ambienti specialistici ristretti fino agli anni Ottanta e poi ha avuto un exploit passando nelle statistiche epidemiologiche dal valore di 0,5 per mille a quello attuale di 1 o addirittura 2 per cento e diventando oggetto di campagne informative, se non propagandistiche, a tappeto.

Nel 2013 è uscito un ponderoso libro della dott.ssa Lynn Waterhouse, clinica e ricercatrice esperta dell’Università del New Jersey, a suo tempo collaboratrice della dott.ssa Lorna Wing, nota pioniera nel campo. In questo libro la Waterhouse ha passato criticamente in rassegna tutta la conoscenza acquisita fino ai giorni nostri nella ricerca sull’autismo. Analizzando i dati disponibili in un lavoro ampio e approfondito, ha concluso che nonostante tutti i mezzi messi in atto la ricerca non ha raggiunto alcun obiettivo: in realtà tutti gli studi non hanno portato alcun apprezzabile aumento delle conoscenze nel campo.

Il motivo principale del fallimento è stato a suo avviso il non aver tenuto conto della grande “eterogeneità” dei casi compresi sotto lo stesso “ombrello” diagnostico, continuando a trattare come un’unica entità i casi diagnosticati come “disturbo dello spettro autistico”. In altre parole, avendo messo in un unico calderone capra e cavoli, cioè i casi più diversi, la ricerca si è incartata. Come facilmente prevedibile.

Nella mia prospettiva, una causa importante di quanto sopra detto è stata la confusione diagnostica seguita all’uso prevalente di strumenti diagnostici basati essenzialmente su test, come l’ADOS, diffusi in modo epidemico anche per le scelte istituzionali dei Servizi, che hanno di fatto soppiantato i metodi clinici facendo perdere una quantità di elementi utili per la comprensione dei casi.

Su questa base la Waterhouse ha messo in discussione l’uso della diagnosi e il concetto stesso di autismo e tanto più di spettro autistico e ha concluso che tali concetti sono privi di validità scientifica e logica. Ha criticato anche la nozione di “comorbidità” con cui sintomi diversi che spesso complicano il quadro clinico vengono attribuiti a disturbi diversi presenti contemporaneamente nel soggetto, che verrebbe così a trovarsi afflitto, e così si giustificherebbe la sua sintomatologia, da una quantità di malattie diverse, ognuna però doverosamente diagnosticata come entità separata.

La dott.ssa Waterhouse ha proposto pertanto di “abbandonare”, nella ricerca, il costrutto di autismo e spettro autistico, nonché il relativo paragrafo del DSM riguardante questa categoria diagnostica. Fra l’altro ha scritto che stando così le cose anche le terapie indicate come specifiche sono in realtà basate sul nulla.

A mio avviso non è solo “nella ricerca” che la diagnosi di spettro autistico fa acqua; da tempo sono arrivato alla conclusione che anche sul piano clinico è una diagnosi inutile e dannosa; non aiuta a capire le difficoltà e a fornire l’aiuto necessario nelle varie situazioni e getta spesso inutilmente nello sconforto molte famiglie. D’altronde se una diagnosi è dannosa e inutile per la ricerca non vedo come possa non esserlo anche per la clinica e l’assistenza.

Negli anni successivi, alle critiche della Waterhouse si sono unite altre personalità nel campo dell’autismo, in particolare il dott. Cristopher Gillberg di Goteborg, Svezia, molto conosciuto, e il dott. London, di Londra.

Già nel 2010, di fronte all’ampia variabilità sintomatica, alla diversa evoluzione e alla scarsa prevedibilità, il dott. Gillberg aveva proposto una nuova modalità diagnostica per raccogliere tutte le sindromi con disturbo dello sviluppo, quella di ESSENCE, un acronimo che significa Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations.

Pur suscitando qualche riserva – si tratta in fondo di una specie di diagnosi di attesa, che qualcuno però sta già considerando una diagnosi a tutti gli effetti, parlando di una prevalenza del dieci per cento – questa visione sembra in diffusione. Se non altro sembra una formula meno stigmatizzante e meno inutilmente terrorizzante per la quantità di famiglie che hanno un bambino con qualche ritardo o difficoltà evolutiva, che oggi vengono con grande facilità precipitati nel calderone dello spettro autistico.

Finora la risposta da parte delle Autorità dell’Autismo a queste proposte si è limitata a qualche breve lettera degli editori della rivista “Autism research” – official journal of the International Society for Autism Research – con la segnalazione della necessità di ulteriori ricerche e comunque il rifiuto della proposta di rinunciare alla categoria diagnostica di spettro autistico. In effetti dati gli interessi in gioco (centri di ricerca, centri clinici, scuole di terapie specifiche, riviste dedicate al tema specifico dell’autismo, associazioni, aspetti burocratici legati all’assistenza ecc.) non stupisce la grande resistenza a prendere atto delle crescenti critiche e dell’urgenza di cambiare le cose.

Infine è comparso su “Molecular Psychiatry”, 7 gennaio 2019, un articolo a firma di tre autori, Lombardo MV, Lai MC, Baron-Cohen S, quest’ultimo ben noto nel campo, i quali ammettono gli aspetti critici che hanno inficiato la ricerca fino ad adesso, ma rispondono cercando di individuare vie d’uscita in metodologie di ricerca più adeguate, cercando di salvare così capra e cavoli.

Anche se c’è il tentativo in questo modo di salvare la cattedrale cresciuta intorno all’autismo, l’ammissione dell’esistenza di gravi aspetti critici fa a mio avviso intravedere gravi crepe nella costruzione che possono preludere a un crollo. Altrimenti detto, sembra sul punto di scoppiare la bolla dell’autismo cresciuta a dismisura negli ultimi due decenni.

A mio avviso sarà un’evenienza molto utile: permetterà, si spera, di rivolgere un’attenzione più ampia e adeguata allo sviluppo dei bambini nelle loro famiglie e nel loro ambiente e ai vari ostacoli che esso può incontrare, favorendo una ricerca e un’attenzione a tutto campo, piuttosto che limitata al campo neurobiologico come finora è stato. Invece di occuparsi dei punteggi dei sintomi alla ricerca di diagnosi inattendibili in ogni bambino che arriva in ambulatorio, gli specialisti potranno dedicarsi allo studio dello sviluppo e delle sue difficoltà e potranno aiutare meglio la crescita di questi bambini e delle loro famiglie.

 

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