Ancora qualche riflessione sull’autismo

 

Il tema dell’autismo continua a suscitare grande interesse tra i medici, i ricercatori e le famiglie che si trovano tra mille difficoltà a dovere gestire in prima persona questi delicatissimi pazienti. “Toscana Medica”, nello spirito di contribuire alla discussione e al dibattito tra tutti i medici iscritti all’Ordine di Firenze, che l’ha caratterizzata dalla sua fondazione, ha ricevuto i contributi di due colleghi che esprimono le proprie convinzioni in tema di autismo.
Li pubblichiamo insieme, con l’impegno che la discussione che dovesse scaturire troverà nella rivista la stessa ospitalità. 

La Redazione

 

Lucilla Bonvinidi Lucilla Bonvini, Neuropsichiatra Infantile - SOSA, Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e Neuroriabilitazione, AOU Meyer

 

 

L’affinamento degli strumenti di diagnosi e gli studi sulle cause del Disturbo dello Spettro Autistico hanno permesso di stabilire basi neurofisiologiche e neuropsicologiche condivise tra gli studiosi. A questo segue la possibilità di iniziare trattamenti mirati sempre più precocemente sui bambini, con conseguente miglioramento di qualità di vita e riduzione delle invalidità.

 

Parole chiave: autismo, neurosviluppo, variabilità, sintomi, riabilitazione

 

L’autismo, prima che sindrome, è un sintomo, descritto in diversi quadri psicopatologici (depressione, schizofrenia, disturbi della personalità, disturbi del comportamento alimentare, disturbi dello spettro autistico vero e proprio). 

Il sintomo dell’autismo schizofrenico si riferisce a una modalità di ritiro dal mondo, alla “perdita dell’evidenza naturale” (Ballerini) “perdita del contatto vitale con la realtà (Minkowski), allo sfondo che si percepisce all’interno della relazione con il paziente psicotico o pre-psicotico. 

Queste definizioni riportano a simili situazioni affettive e relazionali in altri quadri psichiatrici, in un continuum di gravità, ed è spesso difficile risalire al fatto che l’autismo sia un sintomo primario, costitutivo della personalità, ovvero secondario alla “cecità” nella lettura della mente e della realtà provocata dalla malattia mentale.

Baron Cohen ha addirittura proposto di calcolare in ognuno di noi un quoziente autistico, per andare a sondare il personale livello di lettura della mente (teoria della mente), diverso da soggetto a soggetto e dipendente da fattori genetici ed epigenetici in modo multifattoriale.

È evidente che, se considerato sintomo, l’autismo fa parte della storia di ogni individuo e di molte patologie psichiatriche e, tutt’altro che rappresentare un calderone, ha un valore fenomenologico e clinico paragonabile a quello dell’empatia.
Le discussioni intorno al sintomo autismo e alla combinazione con altri aspetti del temperamento e del carattere che portano alla configurazione della personalità sono sempre aperte e, fino al secolo scorso, si sono intersecate con la storia dei disturbi autistici e dell’autismo come sindrome.

Fortunatamente il Disturbo dello Spettro Autistico, grazie alle ricerche neurobiologiche, genetiche e neuropsicologiche avanzate, è riuscito a entrare nelle categorie diagnostiche sulla psicopatologia e a diventare autonomo dal sintomo autismo.

Come in ogni patologia psichiatrica la genesi del disturbo è multifattoriale, genetica ed epigenetico-ambientale, i criteri diagnostici sono definiti e chiari (tanto da permetterne la differenziazione con la disabilità intellettiva, il disturbo ossessivo-compulsivo, la plusdotazione intellettiva, il disturbo del linguaggio), gli strumenti diagnostici sono noti (e assolutamente non soltanto testologici), i progetti riabilitativi puntano sulla costruzione di programmi cuciti sul singolo individuo (purtroppo ancora con gravi carenze assistenziali nella rete del SSN); è attiva, anche se ancora sperimentale, la ricerca sui trattamenti farmacologici specifici (gaboxadol, d-cycloserina, ossitocina ad esempio).

Gli operatori della salute mentale infantile dove collocherebbero altrimenti quei casi di bambini con bizzarrie del comportamento in senso ripetitivo e stereotipato (ripetitività, sameness, attenzione ai particolari, perdita di vista degli obiettivi delle azioni, gioco meccanico…) e con la perdita (più o meno evidente) del senso della relazione, del contatto visivo, della capacità di tenere a mente il pensiero dell’altro, di stupirsi della diversità dell’altro?

Collocare un bambino in una categoria diagnostica non significa affatto ridurre l’attenzione sullo sviluppo dei bambini e delle famiglie; occuparsi dei punteggi dei sintomi non significa portare sconforto nelle famiglie.

Chi pensa di utilizzare in questo modo categorie diagnostiche e test sbaglia di grosso. Significa invece utilizzare strumenti nati dalla ricerca, per fornire strumenti di conoscenza prima e di cura poi, sia al bambino che alla famiglia.

La forte espressività genetica dei disturbi dello spettro autistico conduce spesso a individuare simili sintomi, sottosoglia, in altri membri della famiglia, permettendo un riconoscimento e una condivisione di stili evolutivi e di crescita, che servono a migliorare l’adattamento e l’empatia tra i membri della famiglia e tra le famiglie e i curanti.

Questo non significa curare il cosiddetto autismo sottosoglia, ma piuttosto permettere una lettura più complessa e umana del disagio psicopatologico.

Purtroppo i disturbi dello spettro autistico hanno a oggi una prognosi negativa rispetto alla guarigione, ma proprio grazie a interventi mirati, nati dalla conoscenza accurata dei bambini e delle famiglie, è possibile ridurre sintomi comportamentali secondari, livello di disabilità intellettiva e di dipendenza dall’adulto, psicopatologia secondaria.

Lynn Waterhouse, direttrice del Centro sul Comportamento del bambino in New Jersey, ha dato e sta dando un grande contributo allo studio della neurobiologica dell’Autismo e all’uso di farmaci specifici per i bersagli sintomatologici (ritiro relazionale); il suo libro Rethinking Autism: variation and complexity, uscito nel 2012 (Academic Press), lungi dal mettere in crisi la somma dei sintomi che conducono alla diagnosi di Autismo, porta in evidenza la molteplicità sintomatologica ed eziopatogenetica di questo quadro clinico, anche all’interno della stessa famiglia, auspicando che la ricerca, a oggi secondo l’autrice poco fruttuosa, cambi punto di vista e, proprio in base all’evidenza che l’autismo non esiste come disturbo omogeneo, cominci a considerare i sintomi un prodotto di sottostanti deficit settoriali delle funzioni cerebrali non ancora individuati e non ancora sufficientemente messi in evidenza.

La varietà sintomatologica in termini quantitativi porta talvolta a misconoscere la diagnosi fino all’età in cui, per l’incremento delle richieste soprattutto relazionali e interpretative della realtà, emergono quadri di disadattamento, spesso secondari: da disturbi dello spettro ossessivo, ansioso, neuropsicologico settoriale, fino a franchi scompensi depressivi, psicotici.

All’interno della SOSA di Psichiatria dell’AOU Meyer è frequente ritrovare, nella storia di adolescenti che arrivano in urgenza per sintomatologia psichiatrica acuta, segni pregressi, ma misconosciuti afferenti allo spettro.

“Gli insegnanti hanno sempre segnalato ottimo rendimento, ma scarsa socialità”, “è sempre stato impacciato nei movimenti e nel suo mondo”, “ha pochi amici ed è stato vittima di bullismo”, “è bravissimo al computer, fatica di più nei temi”, “non si è mai adattato ai cambiamenti”: sono frasi che di per sé non costituiscono elementi di diagnosi o stigmatizzazione, ma che devono accendere nel clinico un campanello di allarme per approfondire la qualità della comunicazione, della relazione, degli interessi, della eventuale presenza di ritiro e ripetitività.

Il fine è quello primario di rendere il paziente il più possibile consapevole di se stesso, per poter imparare a dare una lettura più integrata di quanto succede nelle sue emozioni, ma anche nelle relazioni con gli altri.

La consapevolezza di sé, là dove ancora possibile, è la base di partenza per una cura efficace.

Come più volte affrontato anche in questa rivista, l’assenza di una terapia causale, lo stravolgimento dello sviluppo neuropsichico in tenera età, l’impatto affettivo della diagnosi sui genitori e sui clinici innescano un meccanismo di non accettazione che fa arrivare a provarle tutte, indipendentemente dalla provata efficacia delle cure. In medicina il “provarle tutte” è quanto di più pericoloso possa esistere perché comporta un enorme dispendio di soldi (per le famiglie e, ahimè, per lo Stato), di risorse psichiche e fisiche, senso di smarrimento che segue la falsa illusione, spesso gravi effetti avversi nei pazienti, da non sottovalutare.

A complicare queste reazioni, nel terzo millennio si aggiunge la diffusione del sapere medico, certamente in maniera superficiale, attraverso la rete, per cui seguiamo il consiglio del tizio esperto di turno incontrato al bar sport di turno.
La trappola più pericolosa è quella legata all’avvalersi, nella scelta della cura, al dato che altri genitori di bambini con autismo hanno detto di aver visto miglioramenti.

Noi medici che ci occupiamo di età evolutiva sappiamo bene, dalla pratica clinica, quante bias contengano le impressioni dei genitori, soprattutto nelle prime fasi di una nuova cura e soprattutto se tali impressioni siano o meno state raccolte attraverso valutative di documentata attendibilità (e quindi all’interno di un trial controllato). Esiste una reazione biologica del genitore, il cui cervello sente di fare qualcosa di nuovo (e quindi utile) per la malattia del figlio.

Inoltre il metodo di presentazione dei risultati delle ricerche influisce sulla scelta del trattamento in modo inversamente proporzionale al grado di certezza di efficacia.

Molti studi documentano che non solo pazienti, ma anche medici e amministratori, sono portati all’entusiasmo per interventi terapeutici presentati con misure di efficacia relativa, perché queste ovviamente hanno la capacità di enfatizzarne l’efficacia.

Accettare la malattia non significa arrendersi, tutt’altro! Significa affidarsi ai migliori centri e professionisti dedicati allo studio di quella patologia; dietro l’autismo a oggi ci sono migliaia di ricerche mediche serie in corso (intorno a 40.000, su sintomi, farmacoterapia, cause, neuroimmagini, trattamenti riabilitativi). Certo non sono i genitori a dover ricercare, ma gli scienziati, i clinici; è evidente il paradosso di andare a trovare un trattamento presunto efficace sulla rete, quando ci sono persone che operano sul campo attraverso studi approfonditi condotti con controlli, monitoraggio etico, metodologie che hanno alle spalle secoli di analisi dei dati.

Il genitore deve per forza arrendersi, questo sì, a delegare il ruolo di cura. Solo il medico qualificato può sapere se quella cura è frutto di una ricerca indipendente, se i dati sono stati pubblicati su una rivista abbastanza autorevole.

Se strada facendo sarà possibile modificare test e criteri di classificazione per affinare le diagnosi e suddividere i pazienti in sottoclassi o altre categorie diagnostiche ben venga, soprattutto in funzione delle cure e del miglioramento della qualità della vita.

 

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