Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) del linfedema primario

(Classe: Malattie del Sistema Circolatorio; codice esenzione: RGG 020)

Elena FiaschiELENA FIASCHI, Direttore UO Recupero e Riabilitazione Funzionale e Protesica dell’ASL Toscana Nord-Ovest di Massa Carrara dal 2010, dal 1992 si occupa di Riabilitazione oncologica con particolare attenzione al linfedema. Dal 2009 è Referente nell’ambito della rete Malattie Rare della Regione Toscana per l’inserimento nel Registro Toscano dei soggetti affetti da linfedema primario cronico e linfedema idiopatico.

VIVIANA DIONISIO, medico chirurgo, specialista in Medicina Fisica e Riabilitazione, Az. USL Toscana Nord-Ovest Massa Carrara.

AGNESE FRUZZETTI, medico chirurgo, specialista in Medicina Fisica e Riabilitazione, Az. USL Toscana Nord-Ovest Massa Carrara.

ENRICO MAGGI, Direttore SOD di Immunoallergologia AOU Careggi di Firenze e Coordinatore del gruppo Malattie Rare Immunoallergologiche e Cardiovascolari Regione Toscana.

 Il linfedema primario è una malattia rara cronica ed evolutiva del sistema linfatico, legata ad una alterazione congenita linfangioadenodisplasica che si manifesta con un accumulo anomalo di linfa nel tessuto interstiziale. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) definisce idonei criteri diagnostici (clinici e strumentali) e terapeutici appropriati in tutte le fasi di malattia.

 

Parole chiave: linfedema, linfedema primario, malattia rara, linfoscintigrafia,  percorso diagnostico terapeutico


Il linfedema primario (codice identificativo ICD-9- CM:757.0) è una patologia vascolare cronica evolutiva ed invalidante del sistema linfatico, legata ad una alterazione congenita linfangioadenodisplasica (sia dei linfatici che dei linfonodi), che si manifesta con un accumulo anomalo di linfa nel tessuto interstiziale, prima localizzato e poi esteso. Non rientrano nel gruppo i linfedemi secondari a causa nota estrinseca al sistema linfatico (interventi chirurgici, neoplasie o trattamenti delle stesse, traumi, flebopatie e lipedemi). Colpisce prevalentemente gli arti inferiori ma può manifestarsi anche a carico degli arti superiori dei genitali o del volto. La prevalenza, secondo la letteratura internazionale, è stimata ad 1 caso su 6.000/10.000 individui, interessando prevalentemente il sesso femminile, con un rapporto M:F = 1:3. Non è ancora nota in Italia la reale prevalenza.
I linfedemi primari possono essere classificati in due gruppi: ereditario ed idiopatico (Tabella 1).

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In questi anni si è assistito ad un incremento del numero di diagnosi di linfedema, spesso non supportate da un corretto inquadramento diagnostico, con conseguente dispersione o inappropriato utilizzo di risorse umane, economiche e strutturali.
Il Gruppo Tecnico per il linfedema primario in Toscana è nato nel 2008 per definire idonei criteri diagnostici (clinici e strumentali) e terapeutico-assistenziali appropriati in tutte le fasi di malattia, sulla base della letteratura scientifica, delle Linee Guida nazionali ed internazionali e della buona pratica clinica, dell’offerta assistenziale presente nella regione. A tale scopo la diffusione delle raccomandazioni contenute nel PDTA ai medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e altri specialisti è un passaggio fondamentale.
In Toscana, la Rete delle Malattie Rare per il linfedema primario prevede una Struttura di Coordinamento (AOU Careggi-Firenze Malattie Rare Immuno-Allergologiche e Cardiovascolari) e dei Presidi di Rete (AOU Careggi Firenze Malattie Rare Immuno-Allergologiche e Cardiovascolari; USL Toscana N-O Massa Carrara Riabilitazione e Recupero Funzionale; AOU Pisa Cardioangiologia Universitaria), presso i quali il paziente può recarsi per ricevere assistenza e/o formulare la diagnosi e certificare la propria patologia per l’esenzione.

Criteri di ingresso e diagnostici
Il PDTA è rivolto alle seguenti tipologie di pazienti:
•     edemi presenti alla nascita agli arti, al volto, al tronco o ai genitali;
•     patologia ereditaria (S di Nonne-Milroy, S di Meige) nel gentilizio;
•     altre patologie congenite (S di Turner, S. di Noonan, S di Prader Willi, ipertensione polmonare primitiva, ecc) associate a linfedema primario;
•     edemi agli arti, al volto, al tronco o ai genitali, senza cause note scatenanti (traumatiche, chirurgiche, post-attiniche, vascolari, oncologiche, infettive).

In accordo con la normativa sulle malattie rare, viene proposta l’esenzione temporanea per tutti gli accertamenti eseguiti per l’inquadramento diagnostico, codice R99, fatta eccezione per la prima visita specialistica e per il primo esame ecocolordoppler, che rappresentano la prima tappa di screening per l’inclusione dei pazienti nel PDTA, e non risultano quindi necessariamente correlati con la patologia in esame.
La presa in carico avviene dopo una prima visita fisiatrica presso un ambulatorio dedicato e in tale sede, dopo l’anamnesi e l’esame obiettivo, vengono consigliati esami strumentali, se non ancora effettuati, quali:
-    Ecocolordoppler arterioso-venoso arti inferiori/ superiori basale e dinamico;
-    Linfoscintigrafia agli arti in base all’obiettività clinica, unico esame in grado di confermare il sospetto diagnostico.
-    ecografia addome superiore ed inferiore, RX torace, ECG, TC/RMN, in casi dubbi come accertamenti complementari.
In seguito viene richiesta la consulenza genetica con test genetico.
Il paziente tornerà al controllo con gli accertamenti richiesti e se si ha conferma di diagnosi verrà inserito nel Registro Toscano delle Malattie Rare e potrà ricevere il certificato di esenzione.

Criteri terapeutici
-     Trattamento Farmacologico: non esistono evidenze sulla modifica significativa del decorso della malattia con farmaci specifici (i diuretici non sono indicati). La terapia antibiotica riveste invece un ruolo fondamentale nel trattamento e nella prevenzione delle complicanze infettive quali linfangiti, dermoipodermiti, erisipela e micosi. Dopo la seconda recidiva infettiva infatti trova indicazione la profilassi con benzilpenicillina.
-     Trattamento chirurgico: l’indicazione alla chirurgica dei vasi linfatici risulta controversa e comunque assai limitata.
-     Trattamento riabilitativo: è necessario in tutti i pazienti con linfedema primario, anche nei casi post chirurgia dei vasi linfatici.

La presa in carico riabilitativa avviene tramite elaborazione del Progetto Riabilitativo Individuale mirato al recupero funzionale. Il trattamento riabilitativo prevede un approccio terapeutico integrato, con una prima fase mirata alla riduzione dell’edema con la Terapia Complessa Decongestiva (LDM e bendaggio multistrato), ed una seconda fase mirata al mantenimento dei risultati ottenuti tramite prescrizione di un ausilio elastocompressivo a maglia piatta e alla prevenzione delle complicanze attraverso la educazione sanitaria.

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Follow up
A completamento del PDTA del paziente con linfedema primario si rendono necessari interventi di sorveglianza clinica e/o strumentale attraverso controlli ogni 6-8 mesi nelle prime fasi, nei casi stabilizzati ogni anno, salvo variazioni cliniche.
Sul sito delle Malattie Rare della Regione Toscana o ai numeri di tel. 0585 657853 o 0585 657854 (dal martedì al venerdì dalle ore 09:00 alle ore 13:00) sarà possibile ottenere i riferimenti relativi al nostro Centro.

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In Evidenza

Si informano i lettori di Toscana Medica che sarà di prossima pubblicazione un forum dal titolo “LA FRAGILITA’ OSSEA: UN PROBLEMA CHE POSSIAMO AFFRONTARE MEGLIO”. Si ringrazia la

lilly

per il proprio contributo non condizionante.

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