IL MEYER ALL’AVANGUARDIA NELLA DIAGNOSI PRECOCE DELLE MALATTIE EREDITARIE

Tredici anni fa un’apposita legge regionale della Toscana, per la prima volta in Italia, introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Da allora 520.000 bambini toscani sono stati sottoposti ai test ed a circa 350 è stata diagnosticata una malattia metabolica rara tra le 40 oggetto di studio. Solo nell’agosto 2016 queste attività sono state però regolamentate da una legge nazionale ed il “Meyer” si è ulteriormente caratterizzato come punto di riferimento in questo campo nel panorama italiano e non solo. L’importanza del pediatrico fiorentino è stata recentemente confermata con la nomina da parte della Conferenza Stato-Regioni di Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio dello screening neonatale, biochimica e farmacologia del “Meyer”, quale rappresentante delle Regioni per il Centro di coordinamento sugli screening neonatali dell’Istituto Superiore di Sanità.

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