Scienza e professione

Quando la ricerca apre prospettive di diagnosi e cura fino a poco tempo fa impensabili. Parliamo della cosiddetta interferenza dell’RNA, un meccanismo naturale…

L‘amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) fa parte di un gruppo di malattie rare e invalidanti caratterizzate dall’accumulo extracellulare, in vari tessuti, di materiale…

Nel 2021 abbiamo avuto la possibilità di iniziare il trattamento con lumasiran nel contesto del programma di uso compassionevole del farmaco promosso dall’azienda…

L’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi TTR), malattia rara determinata dall’accumulo della proteina transtiretina nei tessuti, può manifestarsi sia in assenza di mutazione nella forma…

Le porfirie acute sono un gruppo di malattie del metabolismo dovute a difetti ereditati o acquisiti a carico di uno degli otto enzimi…

Il termine “iperossaluria” indica un insieme di disordini metabolici caratterizzati da un’elevata escrezione di ossalati nelle urine. Questa elevata escrezione urinaria di ossalati…