Intervista a Carlotta Bacci, Referente Breast Unit, Soc Oncologia Medica Firenze, e Luis Josè Sanchez, direttore Soc Chirurgia Senologica Azienda Usl Toscana Centro

Il carcinoma della mammella è il tumore femminile di gran lunga più frequente, quanti i casi ogni anno in Toscana?

Il tumore della mammella rappresenta in Toscana il tumore più frequente tra le donne. Costituisce circa il 30% di tutte le diagnosi oncologiche nel sesso femminile, in tutte le fasce di età (39% delle diagnosi tumorali prima dei 50 anni, 34% tra 50 e 69 anni, 21% dopo i 70 anni). Nel periodo 2013-2017 sono stati diagnosticati, secondo i dati rilevati dal Registro Toscano Tumori, circa 3500 casi di tumore della mammella ogni anno, con un tasso di incidenza standardizzato pari a 152,4 per 100.000 donne, in linea con i dati nazionali che indicano un tasso di incidenza medio pari a 149,7 per 100.000 donne, maggiore nel Nord e nel Centro Italia rispetto al Sud Italia.

Il tumore della mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne di qualunque età, ma il rischio di sviluppare un tumore della mammella nell’arco della vita, che in generale riguarda 1 donna su 8, aumenta con l’aumentare dell’età: la probabilità di ricevere una diagnosi di tumore della mammella è infatti del 2,4% fino a 49 anni (1 donna su 42), del 5,5% tra 50 e 69 anni (1 donna su 18) e del 4,7% tra 70 e 84 (1 donna su 21).

Quale il tasso di mortalità ed il numero di interventi nella nostra regione?

La sopravvivenza delle donne con tumore della mammella in Toscana è pari all’88% a 5 anni. Dati Airtum, relativi alla popolazione italiana, mostrano che vi è una riduzione della mortalità per tumore in entrambi i sessi a partire dal 2006 con un 6% di morti in meno per tumore alla mammella nel periodo 2007-2019. Secondo dati Istat, in regione Toscana nel periodo 2018-2020 sono stati registrati 2.630 decessi. La riduzione della mortalità (-1% annuo) è da attribuire sia all‘efficacia delle nuove terapie sia alla diagnosi precoce, che permette di individuare il tumore in una fase iniziale. Inoltre, nel 2023 in Toscana sono stati effettuati 4.574 interventi per neoplasia mammaria (in lieve aumento rispetto ai due anni precedenti, rispettivamente 4459 interventi nel 2022 e 4453 nel 2021).

Ci sono dei fattori di rischio?

Per il tumore mammario, esistono fattori di rischio generali e fattori di rischio specifici. Tra i fattori di rischio generali, associati allo sviluppo di tumori di qualsiasi tipo, rivestono un ruolo il fumo di sigaretta, il consumo eccessivo di alcool, l’obesità. Vari i fattori specifici per lo sviluppo di tumore mammario.

1) Età. Il tumore della mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne di qualunque età, ma il rischio di sviluppare un tumore della mammella aumenta con l’aumentare dell’età: la probabilità di ricevere una diagnosi di tumore della mammella è infatti del 2,4% fino a 49 anni (1 donna su 42), del 5,5% tra 50 e 69 anni (1 donna su 18) e del 4,7% tra 70 e 84 (1 donna su 21);

2) Storia personale. Aver ricevuto la diagnosi di tumore al seno (sia in situ che invasivo) aumenta il rischio di sviluppare un altro tumore sia omolaterale che controlaterale;

3) Storia familiare. Aver avuto un parente di primo grado con neoplasia aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma, soprattutto in caso di tumori insorti in pre-menopausa o in caso di tumore mammari maschili, indipendentemente dalla presenza di una mutazione Brca1-2. Anche la familiarità per carcinoma ovarico, tumore del pancreas o melanoma è correlata a un maggior rischio di tumore mammario.

4) Mutazioni genetiche. Il 5-10% dei casi di cancro al seno si stima siano ereditari. Le mutazioni più frequentemente associate a tumori della mammella, per quanto non siano le uniche, sono le mutazioni a carico del gene Brca1 e Brca2. Le donne con mutazione Brca1 hanno, nell’arco della vita, circa il 45-60% di probabilità (contro il 10% della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e il 20-40% (rispetto all’1-2% della popolazione generale) di sviluppare un tumore ovarico. Le percentuali sono inferiori nel caso di mutazione del gene Brca2, rispettivamente, 25-40 e 10-20%. Per questo motivo nelle donne con mutazione è necessario implementare i percorsi di sorveglianza sia senologica che ginecologica.

5) Lesioni mammarie precancerose. Esistono alterazioni mammarie non patologiche che possono comunque evolvere nel tempo in carcinoma o che sono associate al carcinoma stesso per cui sono associate ad un rischio più alto di sviluppare tumore alla mammella, in alcuni casi anche di 4-5 volte.

6) Peso. Il sovrappeso, spesso, associato a una dieta ipercalorica e ricca di grassi, conferisce un rischio aumentato per questo tipo di tumore;

7) Esposizione eccessiva a radiazioni. Le donne sottoposte a radioterapia mediastinica (es per linfomi in giovane età) hanno un rischio aumentato di sviluppare il tumore al seno;

8) Razza. Le donne caucasiche hanno un rischio lievemente superiore di sviluppare carcinoma della mammella rispetto alle donne afro-americane, asiatiche, ispaniche e native americane;

9) Lunga esposizione a estrogeni. L’assunzione prolungata di estrogeni e progesterone sembrerebbe aumentare il rischio di tumore al seno. Il rischio sembra tornare nella media della popolazione generale dopo la sospensione per 5 o più anni.

La prevenzione rimane, sempre, la migliore cura a disposizione?

Le prove indicano (vedi lavoro dell’International Agency for Research on Cancer pubblicato sul Nejm nel 2015) che lo screening mammografico ha un impatto favorevole sulla mortalità per tumore al seno nelle donne. Nonostante esistano dei potenziali rischi dello screening mammografico come le false positività, la sovra-diagnosi, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, il gruppo di lavoro dello Iarc conclude che il rapporto rischi/benefici è a favore dello screening (con ricadute significative sulla mortalità) nelle donne di 50-69 anni. I dati “Passi” (Progressi delle Aziende Sanitarie per la Salute in Italia), relativi al periodo 2022-2023, mostrano che in Italia il 73% delle donne fra i 50 e i 69 anni si è sottoposto allo screening mammografico a scopo preventivo, all’interno di programmi organizzati o per iniziativa personale, secondo quanto raccomandato dalle linee guida nazionali e internazionali (che suggeriscono alle donne di questa classe di età di sottoporsi a mammografia ogni due anni per la diagnosi precoce del tumore al seno). La copertura in Toscana per il biennio 2022-2023 è stata del 70% in linea con la media nazionale. Il programma di screening mammografico in Toscana prevede l’invito attivo e gratuito delle donne di età compresa tra i 45 e i 74 anni con cadenze diverse in base all’età:

a) donne di età compresa tra 45 e 49 anni, con intervallo di 1 anno, in virtù delle disposizioni di estensione regionali (Dgr n.875 del 06-09-2016);

b) donne di età compresa tra 50 e 69 anni, con intervallo di 2 anni, secondo quanto stabilito a livello nazionale dai Livelli Essenziali di Assistenza (Lea);

c) donne di età compresa tra i 70 e i 74 anni, con intervallo di 2 anni, in virtù delle disposizioni di estensione regionali (Dgr n.875 del 06-09-2016).

Un’ultima precisazione riguarda le donne con alto rischio eredo-familiare, poiché è necessario garantire a queste una presa in carico complessiva e di conseguenza il miglior sistema di sorveglianza e profilassi. Con la Delibera 1370 del 10/12/2018 e la successiva Delibera 1057 del 27/07/2020, la Regione Toscana ha recepito la Deliberazione della Giunta regionale 875/2016 e la mozione 1158 del 11/04/2018 del Consiglio Regionale, definendo i “Programmi di sorveglianza per i soggetti portatori di mutazione dei geni Brca1 e/o Brca2 ed alla relativa esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie inserite nei protocolli di sorveglianza periodica in favore di tali soggetti”, istituendo a tal proposito il codice regionale di esenzione D97, che garantisce ai soggetti con mutazione dei geni Brca1 e Brca2 l’accesso gratuito alle prestazioni previste dal protocollo regionale. Come indicato dalla Delibera 1057/2020 è prevista un’organizzazione strutturata in Ambulatorio di I e II livello (primo contatto, approfondimento della storia familiare e triage vs consulenza genetica e possibile selezione per test genetici) volta a definire il rischio oncologico e avviare specifici percorsi diagnostico-terapeutici e/o di farmaco-prevenzione e un adeguato percorso di sorveglianza clinica secondo le modalità più appropriate.